Nádorové markery  

Látky produkované priamo nádorom, alebo organizmom v reakcii na nádor. Nádorové markery môžu však byť produkované aj zdravými bunkami, aj keď obvykle len vo výrazne nižšej miere. Najčastejšie sú zo skupiny proteínov a hormónov.

Najčastejšie príklady:

CA 15-3 pri karcinóme prsníka, 

CA 125 pri karcinóme vaječníkov, 

CA 19-9 pri karcinóme pankreasu, 

CEA pri karcinóme hrubého čreva, pankreasu alebo žalúdka,

PSA pri karcinóme prostaty,

HCG pri choriokarcinóme, germinatívnych nádoroch semenníkov alebo nádoroch vaječníkov.

Využitie: 

Môžu napomáhať pri stanovení diagnózy, ale nedajú sa využívať ako jediný diagnostický znak, lebo majú relatívne nízku špecificitu. Môžu byť tiež nápomocné pri sledovaní odpovede na liečbu alebo pri skorom rozpoznávaní návratu ochorenia.

Pri prognóze: ich vysoká hladina môže naznačovať pokročilejšie a agresívnejšie ochorenia.

Nevýhody: 

Nie sú špecifické pre nádor. Môžu byť produkované aj zdravými bunkami a nie všetky nádory ich produkujú. Preto sú len ťažko využiteľné pri skríningu. Výnimkou je marker PSA prostatický špecifický antigén, ktorý sa v skríningu využíva, hoci s výhradami, lebo môže napomáhať diagnostike ochorenia, ktoré nevyžaduje liečbu.

Biomarkery

Reprezentujú širšiu kategóriu, ktorá zahŕňa aj nádorové markery, ale patrí sem aj široká škála biologických molekúl ako nukleové kyseliny (DNA, RNA), či už voľne sa nachádzajúce v krvi, alebo ako gény detekovateľné v jadre buniek. Ďalej sem patria proteíny, splodiny metabolizmu a rozpadu buniek.  

Využitie:

Sú kľúčové v precíznej medicíne: Identifikujú špecifické molekulárne charakteristiky nádoru pre cielenú liečbu.

Príklady:  

HER-2 pri karcinóme prsníka,  

EGFR mutácie pri nemalobunkovom karcinóme pľúc,

BRCA1/2 pri karcinóme vaječníkov a prsníka.

Majú prognostický význam a sú špecifickejšie pri podpore diagnózy. Využívajú sa pri sledovaní odpovede na liečbu a pri rozpoznávaní návratu ochorenia. Začínajú sa pokusne využívať v skríningu a včasnom záchyte. Ich škála sa rýchlo rozširuje s pokrokom v molekulárnej biológii.

Rozdelenie biomarkerov podľa pôvodu a zloženia

Genetické biomarkery:

BRCA 1 a 2:  predstavujú zvýšené riziko vzniku karcinómu prsníka a vaječníkov. Sú kľúčové pre stanovenie rizika vzniku ochorenia a pri rozhodovaní o cielenej  liečbe  (PARP inhibítory).

KRAS, NRAS, BRAF: Mutácie génov, ktoré sa často vyskytujú pri kolorektálnom karcinóme a slúžia ako dôležitý faktor pri rozhodovaní o liečbe napr. blokátory EGFR.

EGFR: Mutácie pri nemalobunkovom karcinóme pľúc sú prediktívnym faktorom pre odpoveď na liečbu inhibítormi EGFR.

Proteínové markery:

HER-2/neu  Nadmerná produkcia tohto proteínu pri karcinóme prsníka a žalúdka je určujúca pre rozhodovanie o liečbe Herceptínom.

PD-L1 je prediktívnym markerom pre odpoveď na imunoterapiu.

Cirkulujúce nádorové bunky a nádorové nukleové kyseliny:

Cirkulujúce nádorové bunky: poskytujú v reálnom čase informáciu o charakteristických znakoch nádoru a odpovedi na liečbu.

Cirkulujúce nádorové nukleové kyseliny: odzrkadľujú genetické zloženie nádoru využiteľné v zisťovaní prítomnosti nádoru, možných liečbou ovplyvniteľných mutácií aj pri sledovaní odpovede na liečbu.

Metabolické biomarkery:

Produkty zmeneného nádorového metabolizmu môžu byť špecifické pre nádor a majú veľký potenciál včasnej detekcie nádorov a sledovaní odpovede na liečbu.